Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.3
Souřadnice
Chromozom 1: 161 314 381–161 363 206 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 48,8 kb
Protein
169 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CYB560, cybL
Předchozí symboly
PGL3
Transkript MANE Select
ENST00000367975.7NM_003001.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Carney-Stratakis syndromeAutozomálně dominantní

      A combination of paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour caused by variants in the SDH genes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Surveillance covers both paragangliomas and gastrointestinal stromal tumours.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutozomálně dominantní

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SDHC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u SDHC. SDHC a 37 genů poblíž na chromozomu 1, od 160 838 794 do 161 838 793.Chromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbCD244: 160 829 075–160 862 904, řetězec zpětnémCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, řetězec zpětnémITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, řetězec zpětnémITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, řetězec zpětném: 160 997 957–161 038 962, řetězec zpětnémTSTD1: 161 037 619–161 039 118, řetězec zpětnémTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, řetězec zpětnémUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, řetězec zpětnémARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, řetězec zpětnémKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, řetězec dopřednémKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, řetězec zpětnémPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, řetězec dopřednémNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, řetězec zpětnémDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, řetězec dopřednémUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, řetězec dopřednémUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, řetězec dopřednémPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, řetězec zpětnémADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, řetězec zpětnémNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, řetězec dopřednémFCER1G: 161 215 175–161 220 709, řetězec dopřednémAPOA2: 161 222 290–161 227 266, řetězec zpětnémAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, řetězec dopřednémTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, řetězec zpětnémNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, řetězec dopřednémPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, řetězec zpětnémMPZSDHC: 161 314 381–161 363 206, řetězec dopřednémSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, řetězec zpětnémCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, řetězec dopřednémFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, řetězec dopřednémHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, řetězec zpětnémFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, řetězec zpětnémFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, řetězec dopřednémFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, řetězec zpětnémFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, řetězec dopřednémFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, řetězec dopřednémFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, řetězec dopřednémFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, řetězec dopřednémDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, řetězec dopřednémATF6Schéma SDHC: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 161 314 381–161 314 425, 45 bází. 5 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 161 323 614–161 323 670, 57 bází. 2 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 161 328 396–161 328 497, 102 bází. 3 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 161 340 594–161 340 655, 62 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 161 356 677–161 356 840, 164 bází. 9 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 161 362 329–161 363 206, 878 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat je1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 48,8 kb genu; 510 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SDHC

84

pozic v genu SDHC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 16 (19 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (16 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 48,8 kb genu SDHC, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (28)

Varianty genu SDHC se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaExon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1A>GExon 1161 314 406Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1A>TExon 1161 314 406Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2T>GExon 1161 314 407Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3G>A958G-AExon 1161 314 408Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.21-2A>GIntron 1161 323 612Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.179+1G>CIntron 3161 328 498Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.180-2A>GIntron 3161 340 592Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.242-2_242-1insGIntron 4161 356 675Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.386G>AExon 5161 356 821Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.405+1G>CIntron 5161 356 841Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 28 variant genu SDHC →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sdhc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test