Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq27.3
Souřadnice
Chromozom X: 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 39,2 kb
Protein
632 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně dominantní
Další názvy
FMRP, FRAXA, MGC87458
Předchozí symboly
POF1, POF
Transkript MANE Select
ENST00000370475.9NM_002024.6
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fragile X Syndrome

    • X-vázaně dominantní

      An FMR1-related neurodevelopmental disorder caused by CGG-repeat expansion, with intellectual disability and behavioural features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early intervention services, speech and occupational therapy, behavioral support, pharmacotherapy for anxiety and ADHD, preconception carrier screening, prenatal diagnosis, gene therapy in development

    • Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS)

      A late-onset neurodegenerative condition in some carriers of an FMR1 premutation, with tremor, ataxia and cognitive decline, more often affecting men.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně dominantní
Změna je na chromozomu X a stačí jedna kopie. Matka, která ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma; otec ji předá všem svým dcerám a žádnému synovi.

Jak je FMR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u FMR1. FMR1 a 1 gen poblíž na chromozomu X, od 147 431 522 do 148 431 521.Chromozom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147 911 919–147 951 125, řetězec dopřednémFMR1FMR1NB: 147 981 235–148 026 665, řetězec dopřednémFMR1NBSchéma FMR1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 147 911 919–147 912 230, 312 bázíExon 2: 147 921 933–147 921 985, 53 bázíExon 3: 147 925 540–147 925 633, 94 bázíExon 4: 147 928 322–147 928 393, 72 bázíExon 5: 147 928 659–147 928 807, 149 bázíExon 6: 147 929 948–147 930 041, 94 bázíExon 7: 147 930 128–147 930 244, 117 bázíExon 8: 147 932 425–147 932 595, 171 bázíExon 9: 147 932 685–147 932 763, 79 bázíExon 10: 147 936 504–147 936 613, 110 bázíExon 11: 147 937 466–147 937 600, 135 bázíExon 12: 147 938 099–147 938 161, 63 bázíExon 13: 147 940 576–147 940 662, 87 bázíExon 14: 147 943 131–147 943 326, 196 bázíExon 15: 147 944 869–147 945 051, 183 bázíExon 16: 147 945 534–147 945 616, 83 bázíExon 17: 147 948 683–147 951 125, 2 443 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 39,2 kb genu; 1 899 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FMR1

7

pozic v genu FMR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39,2 kb genu FMR1, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fmr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test