Gen
MT-TV
mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)
- HGNC 7500(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000210077(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4577(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- mitochondria
- Další názvy
- trnV
- Předchozí symboly
- MTTV
- Typ lokusu
- RNA, transfer
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MT-TV i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Leigh Syndrome
Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
Jak genetický test čte MT-TV
2
pozic v genu MT-TV, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Rysy spojené s MT-TV
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MT-TV. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
Zobrazit ještě 15 rysů
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac conduction abnormality
- Enlarged and thickened heart muscle
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Zobrazit ještě 2 rysů
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Fever
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Decreased circulating citrulline concentration
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-TV: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN). Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mt-tv
Dante Labs. Gen MT-TV: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mt-tv
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů