Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.1
Souřadnice
Chromozom 22: 38 111 495–38 181 830 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 70,3 kb
Protein
806 aminokyselin
Další názvy
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
Transkript MANE Select
ENST00000332509.8NM_003560.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Jak je PLA2G6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u PLA2G6. PLA2G6 a 28 genů poblíž na chromozomu 22, od 37 646 663 do 38 646 662.Chromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37 634 654–37 656 117, řetězec dopředném: 37 639 693–37 666 932, řetězec dopřednémPDXP: 37 658 715–37 666 934, řetězec dopřednémPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, řetězec dopřednémLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, řetězec dopřednémNOL12: 37 686 414–37 726 503, řetězec dopřednémTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, řetězec dopřednémTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, řetězec dopřednémH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, řetězec dopřednémGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, řetězec dopřednémGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, řetězec zpětnémANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, řetězec dopřednémEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, řetězec dopřednémMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, řetězec zpětnémC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, řetězec dopřednémPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, řetězec zpětnémSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, řetězec dopřednémPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, řetězec zpětnémSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, řetězec zpětnémBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 181 830, řetězec zpětnémPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, řetězec dopřednémMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, řetězec zpětnémTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, řetězec zpětnémCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, řetězec zpětnémTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, řetězec zpětnémKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, řetězec dopřednémKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, řetězec zpětnémDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, řetězec zpětnémDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, řetězec zpětnémFAM227ASchéma PLA2G6: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 38 111 495–38 112 305, 811 bázíExon 16: 38 112 504–38 112 577, 74 bázíExon 15: 38 113 487–38 113 654, 168 bázíExon 14: 38 115 527–38 115 681, 155 bázíExon 13: 38 116 075–38 116 211, 137 bázíExon 12: 38 120 759–38 120 909, 151 bázíExon 11: 38 123 095–38 123 258, 164 bázíExon 10: 38 126 371–38 126 449, 79 bázíExon 9: 38 128 269–38 128 430, 162 bázíExon 8: 38 129 454–38 129 562, 109 bázíExon 7: 38 132 831–38 133 013, 183 bázíExon 6: 38 134 988–38 135 084, 97 bázíExon 5: 38 139 982–38 140 169, 188 bázíExon 4: 38 143 105–38 143 288, 184 bázíExon 3: 38 145 438–38 145 653, 216 bázíExon 2: 38 169 218–38 169 471, 254 bázíExon 1: 38 181 664–38 181 830, 167 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 70,3 kb genu; 2 421 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLA2G6

168

pozic v genu PLA2G6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,3 kb genu PLA2G6, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLA2G6: phospholipase A2 group VI. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. Gen PLA2G6: phospholipase A2 group VI [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pla2g6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test