Gen
GUCY1A1
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
- HGNC 4685(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000164116(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2982(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q32.1
- Souřadnice
- Chromozom 4: 155 666 848–155 737 059 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 70,2 kb
- Protein
- 690 aminokyselin
- Další názvy
- GC-SA3
- Předchozí symboly
- GUC1A3, GUCY1A3
- Transkript MANE Select
- ENST00000506455.6NM_001130682.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GUCY1A1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Moyamoya Disease
Progressive narrowing of the arteries at the base of the brain, linked to changes in RNF213 (a susceptibility gene with reduced penetrance, especially common in East Asian populations), ACTA2 or GUCY1A1, which can cause strokes or mini-strokes.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing about it supports early assessment of symptoms such as transient weakness, and access to specialist stroke prevention and surgical treatment.
Jak je GUCY1A1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,2 kb z 70,2 kb genu; 2 073 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GUCY1A1
6
pozic v genu GUCY1A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 70,2 kb genu GUCY1A1, včetně intronů, nikoli jen 9,2 kb exonů.
Rysy spojené s GUCY1A1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GUCY1A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gucy1a1
Dante Labs. Gen GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gucy1a1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů