Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.13
Souřadnice
Chromozom X: 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 214,6 kb
Protein
960 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně dominantní
Další názvy
EIEE2, CFAP247
Předchozí symboly
STK9
Transkript MANE Select
ENST00000623535.2NM_001323289.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • CDKL5 Deficiency DisorderX-vázaně dominantní

      A developmental and epileptic encephalopathy caused by CDKL5 variants, with seizures beginning in the first months of life and severe developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ganaxolone is FDA-approved for seizures associated with CDKL5 deficiency disorder.

    • Atypical Rett Syndrome

      A neurodevelopmental disorder that is diagnosed when a child presents with a Rett-like syndrome but does not fulfill all the diagnostic criteria for typical Rett syndrome (classic/typical RTT).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně dominantní
Změna je na chromozomu X a stačí jedna kopie. Matka, která ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma; otec ji předá všem svým dcerám a žádnému synovi.

Jak je CDKL5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u CDKL5. CDKL5 a 6 genů poblíž na chromozomu X, od 18 032 902 do 19 032 901.Chromozom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18 162 931–18 220 886, řetězec zpětnémBEND2SCML2: 18 239 307–18 355 149, řetězec zpětnémSCML2CDKL5: 18 425 608–18 640 196, řetězec dopřednémCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, řetězec zpětnémRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, řetězec dopřednémPPEF1PHKA2: 18 889 806–18 984 998, řetězec zpětnémPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, řetězec zpětnémADGRG2Schéma CDKL5: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 89 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 425 608–18 425 695, 88 bázíExon 2: 18 506 935–18 507 160, 226 bází. 2 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 18 510 820–18 510 854, 35 bází. 3 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 18 564 477–18 564 522, 46 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 18 575 354–18 575 490, 137 bází. 3 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 18 579 848–18 579 968, 121 bází. 3 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 18 581 891–18 581 950, 60 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 18 584 263–18 584 353, 91 bází. 5 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 18 587 954–18 588 143, 190 bází. 4 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 18 595 348–18 595 428, 81 bázíExon 11: 18 598 462–18 598 613, 152 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 18 603 902–18 604 868, 967 bází. 3 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 18 608 811–18 608 912, 102 bázíExon 14: 18 609 465–18 609 570, 106 bází. 2 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 18 613 152–18 613 275, 124 bázíExon 16: 18 619 867–18 619 966, 100 bázíExon 17: 18 625 128–18 625 247, 120 bázíExon 18: 18 628 371–18 640 196, 11 826 bází. 4 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat je1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 14,6 kb z 214,6 kb genu; 2 883 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDKL5

397

pozic v genu CDKL5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 214,6 kb genu CDKL5, včetně intronů, nikoli jen 14,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (33)

Varianty genu CDKL5 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A40Vc.119C>TExon 418 564 496Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A157Pc.469G>CExon 818 584 268Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A157Vc.470C>TExon 818 584 269Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.146-1G>AIntron 418 575 353Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2151A>GExon 1418 609 569Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C30Yc.89G>AExon 318 510 844Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C152Rc.454T>CExon 718 581 941Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D193Gc.578A>GExon 918 587 977Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D193Vc.578A>TExon 918 587 977Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E74Xc.220G>TExon 518 575 428Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 33 variant genu CDKL5 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDKL5: cyclin dependent kinase like 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdkl5

Vancouver

Dante Labs. Gen CDKL5: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdkl5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test