Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

QDPR

quinoid dihydropteridine reductase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p15.32
Souřadnice
Chromozom 4: 17 486 395–17 512 090 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 25,7 kb
Protein
244 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DHPR, PKU2, SDR33C1
Transkript MANE Select
ENST00000281243.10NM_000320.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je QDPR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u QDPR. QDPR a 7 genů poblíž na chromozomu 4, od 16 999 243 do 17 999 242.Chromozom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.217 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbQDPR: 17 486 395–17 512 090, řetězec zpětnémQDPRCLRN2: 17 515 165–17 527 104, řetězec dopřednémCLRN2LAP3: 17 577 167–17 608 089, řetězec dopřednémLAP3MED28: 17 614 586–17 654 143, řetězec dopřednémMED28FAM184B: 17 629 306–17 781 627, řetězec zpětnémFAM184BDCAF16: 17 793 446–17 810 758, řetězec zpětnémDCAF16NCAPG: 17 810 844–17 848 064, řetězec dopřednémNCAPGLCORL: 17 841 187–18 021 993, řetězec zpětnémLCORLSchéma QDPR: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 17 486 395–17 487 236, 842 bázíExon 6: 17 490 662–17 490 745, 84 bázíExon 5: 17 492 232–17 492 340, 109 bázíExon 4: 17 501 719–17 501 859, 141 bázíExon 3: 17 504 379–17 504 475, 97 bázíExon 2: 17 509 271–17 509 363, 93 bázíExon 1: 17 511 950–17 512 090, 141 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 25,7 kb genu; 735 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte QDPR

47

pozic v genu QDPR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,7 kb genu QDPR, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen QDPR: quinoid dihydropteridine reductase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/qdpr

Vancouver

Dante Labs. Gen QDPR: quinoid dihydropteridine reductase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/qdpr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test