Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RELN

reelin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
Exony
65 exonů na 517,9 kb
Protein
3 460 aminokyselin
Další názvy
RL, PRO1598
Transkript MANE Select
ENST00000428762.6NM_005045.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RELN uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u RELN. RELN a 9 genů poblíž na chromozomu 7, od 102 953 919 do 104 507 528.Chromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, řetězec zpětnémFBXL13ARMC10: 103 074 625–103 103 945, řetězec dopřednémARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, řetězec zpětnémNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, řetězec dopřednémPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, řetězec zpětnémDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, řetězec dopřednémPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, řetězec zpětnémSLC26A5RELN: 103 471 789–103 989 658, řetězec zpětnémRELNORC5: 104 126 341–104 208 047, řetězec zpětnémORC5LHFPL3: 104 328 603–104 908 561, řetězec dopřednémLHFPL3Schéma RELN: 65 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 62: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 61: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 54: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 50: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 103 471 789–103 472 908, 1 120 bázíExon 64: 103 478 389–103 478 394, 6 bázíExon 63: 103 482 873–103 482 971, 99 bázíExon 62: 103 483 653–103 483 850, 198 bázíExon 61: 103 486 197–103 486 416, 220 bázíExon 60: 103 489 742–103 489 899, 158 bázíExon 59: 103 490 668–103 490 829, 162 bázíExon 58: 103 491 953–103 492 026, 74 bázíExon 57: 103 495 723–103 495 898, 176 bázíExon 56: 103 496 526–103 496 768, 243 bázíExon 55: 103 497 820–103 497 926, 107 bázíExon 54: 103 498 077–103 498 252, 176 bázíExon 53: 103 500 745–103 500 922, 178 bázíExon 52: 103 503 016–103 503 230, 215 bázíExon 51: 103 510 851–103 511 005, 155 bázíExon 50: 103 515 185–103 515 441, 257 bázíExon 49: 103 519 323–103 519 516, 194 bázíExon 48: 103 522 022–103 522 199, 178 bázíExon 47: 103 523 391–103 523 531, 141 bázíExon 46: 103 535 316–103 535 484, 169 bázíExon 45: 103 539 078–103 539 327, 250 bázíExon 44: 103 540 197–103 540 455, 259 bázíExon 43: 103 542 731–103 542 878, 148 bázíExon 42: 103 545 124–103 545 344, 221 bázíExon 41: 103 551 067–103 551 296, 230 bázíExon 40: 103 553 461–103 553 563, 103 bázíExon 39: 103 553 660–103 553 831, 172 bázíExon 38: 103 556 977–103 557 159, 183 bázíExon 37: 103 557 965–103 558 049, 85 bázíExon 36: 103 561 532–103 561 709, 178 bázíExon 35: 103 561 813–103 561 953, 141 bázíExon 34: 103 565 278–103 565 551, 274 bázíExon 33: 103 566 224–103 566 412, 189 bázíExon 32: 103 566 601–103 566 759, 159 bázíExon 31: 103 572 184–103 572 260, 77 bázíExon 30: 103 574 092–103 574 299, 208 bázíExon 29: 103 575 548–103 575 705, 158 bázíExon 28: 103 589 596–103 589 828, 233 bázíExon 27: 103 593 682–103 593 882, 201 bázíExon 26: 103 594 321–103 594 492, 172 bázíExon 25: 103 596 456–103 596 661, 206 bázíExon 24: 103 603 304–103 603 490, 187 bázíExon 23: 103 604 346–103 604 483, 138 bázíExon 22: 103 610 695–103 610 807, 113 bázíExon 21: 103 611 611–103 611 803, 193 bázíExon 20: 103 629 940–103 630 176, 237 bázíExon 19: 103 635 425–103 635 586, 162 bázíExon 18: 103 636 235–103 636 468, 234 bázíExon 17: 103 640 543–103 640 609, 67 bázíExon 16: 103 650 274–103 650 383, 110 bázíExon 15: 103 651 661–103 651 789, 129 bázíExon 14: 103 652 551–103 652 759, 209 bázíExon 13: 103 654 093–103 654 205, 113 bázíExon 12: 103 661 376–103 661 527, 152 bázíExon 11: 103 682 116–103 682 261, 146 bázíExon 10: 103 697 853–103 698 093, 241 bázíExon 9: 103 700 910–103 701 006, 97 bázíExon 8: 103 723 140–103 723 191, 52 bázíExon 7: 103 728 111–103 728 207, 97 bázíExon 6: 103 749 426–103 749 504, 79 bázíExon 5: 103 753 182–103 753 214, 33 bázíExon 4: 103 776 557–103 776 627, 71 bázíExon 3: 103 833 537–103 833 672, 136 bázíExon 2: 103 917 075–103 917 185, 111 bázíExon 1: 103 989 131–103 989 658, 528 bází6560504030201015′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,7 kb z 517,9 kb genu; 10 383 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RELN

    84

    pozic v genu RELN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 517,9 kb genu RELN, včetně intronů, nikoli jen 11,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RELN: reelin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RELN: reelin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/reln

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test