Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYH11

myosin heavy chain 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.11
Souřadnice
Chromozom 16: 15 703 135–15 857 028 (GRCh38)
Exony
41 exonů na 153,9 kb
Protein
1 972 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
SMMHC, SMHC, SMMS-1
Transkript MANE Select
ENST00000300036.6NM_002474.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)

      A severe newborn condition with a greatly enlarged bladder, a small colon and poor bowel movement, caused by variants in smooth-muscle genes such as ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 and LMOD1.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis supports planning for nutritional support, bladder drainage and, in some cases, transplant.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MYH11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 16, se závorkou u MYH11. MYH11 a 10 genů poblíž na chromozomu 16, od 15 280 082 do 16 280 081.Chromozom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15 363 628–15 381 047, řetězec zpětnémNPIPA5MPV17L: 15 395 747–15 413 271, řetězec dopřednémMPV17L: 15 395 754–15 515 348, řetězec dopřednémBMERB1: 15 434 475–15 625 028, řetězec dopřednémBMERB1MARF1: 15 594 302–15 643 209, řetězec zpětnémMARF1NDE1: 15 643 267–15 734 691, řetězec dopřednémNDE1MYH11: 15 703 135–15 857 028, řetězec zpětnémMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, řetězec zpětnémCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, řetězec dopřednémABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 637, řetězec zpětnémABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, řetězec dopřednémNOMO3Schéma MYH11: 41 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 15 703 135–15 704 123, 989 bázíExon 40: 15 714 909–15 715 081, 173 bázíExon 39: 15 715 164–15 715 272, 109 bázíExon 38: 15 717 140–15 717 348, 209 bázíExon 37: 15 718 315–15 718 438, 124 bázíExon 36: 15 719 220–15 719 308, 89 bázíExon 35: 15 719 585–15 719 713, 129 bázíExon 34: 15 720 151–15 720 312, 162 bázíExon 33: 15 720 839–15 721 051, 213 bázíExon 32: 15 721 422–15 721 634, 213 bázíExon 31: 15 724 161–15 724 409, 249 bázíExon 30: 15 724 647–15 724 799, 153 bázíExon 29: 15 724 888–15 724 992, 105 bázíExon 28: 15 726 848–15 727 054, 207 bázíExon 27: 15 732 564–15 732 708, 145 bázíExon 26: 15 735 366–15 735 578, 213 bázíExon 25: 15 737 449–15 737 620, 172 bázíExon 24: 15 738 565–15 738 688, 124 bázíExon 23: 15 740 051–15 740 188, 138 bázíExon 22: 15 741 463–15 741 669, 207 bázíExon 21: 15 741 760–15 741 891, 132 bázíExon 20: 15 745 129–15 745 237, 109 bázíExon 19: 15 747 570–15 747 730, 161 bázíExon 18: 15 747 874–15 747 943, 70 bázíExon 17: 15 748 047–15 748 168, 122 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 15 750 138–15 750 331, 194 bázíExon 15: 15 753 394–15 753 508, 115 bázíExon 14: 15 756 341–15 756 514, 174 bázíExon 13: 15 757 827–15 758 000, 174 bázíExon 12: 15 759 576–15 759 728, 153 bázíExon 11: 15 760 540–15 760 658, 119 bázíExon 10: 15 763 796–15 763 891, 96 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 15 771 569–15 771 712, 144 bázíExon 8: 15 776 078–15 776 176, 99 bázíExon 7: 15 778 780–15 778 843, 64 bázíExon 6: 15 782 385–15 782 477, 93 bázíExon 5: 15 786 630–15 786 732, 103 bázíExon 4: 15 798 660–15 798 687, 28 bázíExon 3: 15 823 255–15 823 411, 157 bázíExon 2: 15 837 908–15 838 269, 362 bázíExon 1: 15 856 941–15 857 028, 88 bází4140353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 153,9 kb genu; 5 919 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYH11

72

pozic v genu MYH11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (1,4 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 153,9 kb genu MYH11, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Varianty se stránkou (5)

Varianty genu MYH11 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1033+1G>AIntron 915 771 568Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.4578+1G>AIntron 3215 721 421Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.5787-4707delIntron 4015 708 829Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G357Qfs*14c.1069_1082delExon 1015 763 842Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R712Qc.2135G>AExon 1715 748 092Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYH11: myosin heavy chain 11. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH11: myosin heavy chain 11 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myh11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test