Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.3
Souřadnice
Chromozom 9: 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 10,2 kb
Protein
714 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NET37
Předchozí symboly
KIAA1161
Transkript MANE Select
ENST00000297625.8NM_020702.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Basal Ganglia Calcification

    • Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 7, Autosomal RecessiveAutozomálně recesivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MYORG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u MYORG. MYORG a 23 genů poblíž na chromozomu 9, od 33 871 782 do 34 871 781.Chromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, řetězec dopřednémUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, řetězec zpětnémUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, řetězec zpětnémDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, řetězec dopřednémUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, řetězec zpětnémKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, řetězec dopřednémNUDT2MYORG: 34 366 666–34 376 898, řetězec zpětnémMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, řetězec zpětnémSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, řetězec zpětnémFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, řetězec dopřednémDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, řetězec zpětnémENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, řetězec zpětnémCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, řetězec zpětnémRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, řetězec zpětnémDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, řetězec zpětnémARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, řetězec zpětnémSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, řetězec dopředném: 34 646 631–34 661 886, řetězec dopřednémIL11RA: 34 651 582–34 661 902, řetězec dopřednémCCL27: 34 661 880–34 664 048, řetězec zpětném: 34 664 163–34 666 122, řetězec zpětnémCCL19: 34 689 562–34 691 355, řetězec zpětnémCCL21: 34 709 005–34 710 167, řetězec zpětnémCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, řetězec zpětnémSPATA31F1Schéma MYORG: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 2: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 34 366 666–34 373 006, 6 341 bázíExon 1: 34 376 793–34 376 898, 106 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 10,2 kb genu; 2 145 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYORG

20

pozic v genu MYORG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,2 kb genu MYORG, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYORG: myogenesis regulating glycosidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. Gen MYORG: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myorg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test