Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MTHFS

methenyltetrahydrofolate synthetase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q25.1
Souřadnice
Chromozom 15: 79 843 547–79 897 014 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 53,5 kb
Protein
203 aminokyselin
Další názvy
HsT19268
Transkript MANE Select
ENST00000258874.4NM_006441.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    Jak je MTHFS uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u MTHFS. MTHFS a 7 genů poblíž na chromozomu 15, od 79 370 281 do 80 370 280.Chromozom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbTMED3: 79 219 934–79 427 432, řetězec dopřednémTMED3MINAR1: 79 431 003–79 472 304, řetězec dopřednémMINAR1MTHFS: 79 843 547–79 897 014, řetězec zpětnémMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, řetězec zpětnémST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, řetězec zpětnémBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, řetězec dopřednémZFAND6FAH: 80 152 292–80 186 990, řetězec dopřednémFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, řetězec zpětnémCTXND1Schéma MTHFS: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 79 843 547–79 845 442, 1 896 bázíExon 2: 79 889 093–79 889 354, 262 bázíExon 1: 79 896 872–79 897 014, 143 bází3215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,3 kb z 53,5 kb genu; 612 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MTHFS

    4

    pozic v genu MTHFS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 53,5 kb genu MTHFS, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MTHFS: methenyltetrahydrofolate synthetase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mthfs

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MTHFS: methenyltetrahydrofolate synthetase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mthfs

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test