Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PFN1

profilin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.2
Souřadnice
Chromozom 17: 4 945 652–4 948 530 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 2,9 kb
Protein
140 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000225655.6NM_005022.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Jak je PFN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u PFN1. PFN1 a 39 genů poblíž na chromozomu 17, od 4 447 091 do 5 447 090.Chromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, řetězec dopřednémSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, řetězec dopřednémSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, řetězec zpětnémMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, řetězec zpětnémGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, řetězec dopřednémSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, řetězec zpětnémALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, řetězec zpětnémPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, řetězec dopřednémARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, řetězec dopřednémMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, řetězec zpětnémCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, řetězec dopřednémTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, řetězec dopřednémVMO1: 4 785 281–4 790 406, řetězec zpětnémGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, řetězec dopřednémGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, řetězec dopřednémPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, řetězec zpětnémC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, řetězec dopřednémPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, řetězec dopřednémMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, řetězec zpětnémC17orf107: 4 899 418–4 902 934, řetězec dopřednémGP1BA: 4 932 261–4 935 023, řetězec dopřednémSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, řetězec zpětnémSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, řetězec dopřednémRNF167PFN1: 4 945 652–4 948 530, řetězec zpětnémPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, řetězec dopřednémENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, řetězec zpětnémCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, řetězec zpětnémINCA1: 4 988 130–4 999 117, řetězec zpětnémKIF1C: 4 997 629–5 028 401, řetězec dopřednémKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, řetězec zpětnémSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, řetězec dopřednémZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, řetězec zpětnémZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, řetězec dopřednémUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, řetězec zpětnémZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, řetězec zpětnémSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, řetězec dopřednémRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, řetězec zpětnémNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, řetězec dopřednémRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, řetězec zpětnémC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, řetězec zpětnémDHX33Schéma PFN1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 945 652–4 945 997, 346 bázíExon 2: 4 946 628–4 946 820, 193 bázíExon 1: 4 948 263–4 948 530, 268 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 2,9 kb genu; 423 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PFN1

1

pozice v genu PFN1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,9 kb genu PFN1, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PFN1: profilin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. Gen PFN1: profilin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pfn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test