Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 26 692 722–26 733 420 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 40,7 kb
Protein
394 aminokyselin
Další názvy
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
Transkript MANE Select
ENST00000302909.4NM_002246.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)

    • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension

      Heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH) is a form of pulmonary arterial hypertension (PAH), occurring due to mutations in PAH predisposing genes or in a familial context. HPAH is characterized by elevated pulmonary arterial resistance leading to right heart failure. HPAH is progressive and potentially fatal.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KCNK3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u KCNK3. KCNK3 a 24 genů poblíž na chromozomu 2, od 26 213 071 do 27 213 070.Chromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbHADHA: 26 189 833–26 245 044, řetězec zpětnémHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, řetězec dopřednémHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, řetězec zpětnémADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, řetězec dopřednémSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, řetězec dopřednémDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, řetězec zpětnémOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, řetězec dopřednémCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, řetězec zpětnémCIB4KCNK3: 26 692 722–26 733 420, řetězec dopřednémKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, řetězec dopřednémSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, řetězec dopřednémCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, řetězec dopřednémDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, řetězec dopřednémMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, řetězec dopřednémTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, řetězec dopřednémAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, řetězec zpětnémOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, řetězec dopřednémEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, řetězec dopřednémKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, řetězec zpětnémABHD1: 27 123 789–27 130 812, řetězec dopřednémABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, řetězec zpětnémPRR30: 27 136 848–27 139 410, řetězec zpětnémPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, řetězec dopřednémTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, řetězec zpětnémSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, řetězec dopřednémATRAIDSchéma KCNK3: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 26 692 722–26 693 158, 437 bázíExon 2: 26 727 667–26 733 420, 5 754 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 40,7 kb genu; 1 185 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KCNK3

3

pozic v genu KCNK3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,7 kb genu KCNK3, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnk3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test