Gen
TRIM8
tripartite motif containing 8
- HGNC 15579↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000171206↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 81603↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q24.32
- Souřadnice
- Chromozom 10: 102 644 479–102 658 318 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 13,8 kb
- Protein
- 551 aminokyselin
- Další názvy
- GERP
- Předchozí symboly
- RNF27
- Transkript MANE Select
- ENST00000643721.2NM_030912.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRIM8 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TRIM8. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TRIM8 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,8 kb z 13,8 kb genu; 1 656 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TRIM8
14
pozic v genu TRIM8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 13,8 kb genu TRIM8, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.
Rysy spojené s TRIM8
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRIM8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- EEG with occipital epileptiform discharges
- EEG with parietal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, severe
- No social interaction
Zobrazit ještě 51 rysů
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Lethargy
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Head tremor
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Long philtrum
- Monobrow
- Gum enlargement
- Smooth philtrum
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRIM8: tripartite motif containing 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trim8
Dante Labs. Gen TRIM8: tripartite motif containing 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trim8
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů