Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRYAB

crystallin alpha B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.1
Souřadnice
Chromozom 11: 111 908 564–111 911 770 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 3,2 kb
Protein
175 aminokyselin
Další názvy
HSPB5
Předchozí symboly
CRYA2
Transkript MANE Select
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Jak je CRYAB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u CRYAB. CRYAB a 25 genů poblíž na chromozomu 11, od 111 410 167 do 112 410 166.Chromozom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, řetězec zpětnémPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, řetězec zpětnémBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, řetězec dopřednémHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, řetězec dopřednémLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, řetězec dopřednémSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, řetězec zpětnémPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, řetězec zpětném: 111 786 286–111 879 425, řetězec zpětnémFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, řetězec zpětnémCFAP68: 111 878 935–111 885 975, řetězec dopřednémCRYAB: 111 908 564–111 911 770, řetězec zpětnémCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, řetězec dopřednémHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, řetězec dopřednémHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, řetězec dopřednémC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, řetězec dopřednémDLAT: 112 025 033–112 064 404, řetězec dopřednémDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, řetězec zpětnémPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, řetězec dopřednémNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, řetězec zpětnémTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, řetězec dopřednémSDHD: 112 086 903–112 193 805, řetězec dopřednémIL18: 112 142 701–112 164 391, řetězec zpětnémIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, řetězec dopřednémTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, řetězec dopřednémBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, řetězec dopřednémPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, řetězec zpětnémPLET1Schéma CRYAB: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 111 908 564–111 908 967, 404 bázíExon 2: 111 910 327–111 910 449, 123 bázíExon 1: 111 911 524–111 911 770, 247 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 3,2 kb genu; 528 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRYAB

13

pozic v genu CRYAB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,2 kb genu CRYAB, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYAB: crystallin alpha B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYAB: crystallin alpha B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cryab

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test