Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATXN2

ataxin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.12
Souřadnice
Chromozom 12: 111 452 214–111 599 315 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 147,1 kb
Protein
1 155 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ATX2
Předchozí symboly
SCA2, TNRC13
Transkript MANE Select
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ATXN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u ATXN2. ATXN2 a 11 genů poblíž na chromozomu 12, od 111 025 765 do 112 025 764.Chromozom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, řetězec dopřednémCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, řetězec zpětnémPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, řetězec dopřednémSH2B3ATXN2: 111 452 214–111 599 315, řetězec zpětnémATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, řetězec zpětnémBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, řetězec dopřednémACAD10: 111 753 890–111 791 418, řetězec dopřednémALDH2: 111 766 887–111 817 532, řetězec dopřednémALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, řetězec dopřednémMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, řetězec dopřednémTMEM116: 111 893 714–112 014 271, řetězec zpětnémTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, řetězec dopřednémERP29Schéma ATXN2: 25 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 111 452 214–111 452 840, 627 bázíExon 24: 111 453 677–111 453 845, 169 bázíExon 23: 111 456 029–111 456 256, 228 bázíExon 22: 111 457 214–111 457 359, 146 bázíExon 21: 111 464 662–111 464 715, 54 bázíExon 20: 111 470 108–111 470 240, 133 bázíExon 19: 111 470 558–111 470 742, 185 bázíExon 18: 111 485 265–111 485 331, 67 bázíExon 17: 111 485 713–111 485 865, 153 bázíExon 16: 111 486 761–111 486 824, 64 bázíExon 15: 111 488 476–111 488 780, 305 bázíExon 14: 111 509 549–111 509 619, 71 bázíExon 13: 111 509 891–111 509 998, 108 bázíExon 12: 111 510 385–111 510 582, 198 bázíExon 11: 111 513 357–111 513 539, 183 bázíExon 10: 111 516 154–111 516 363, 210 bázíExon 9: 111 518 249–111 518 427, 179 bázíExon 8: 111 519 879–111 520 076, 198 bázíExon 7: 111 520 882–111 520 973, 92 bázíExon 6: 111 525 192–111 525 316, 125 bázíExon 5: 111 552 280–111 552 430, 151 bázíExon 4: 111 552 906–111 552 977, 72 bázíExon 3: 111 554 158–111 554 217, 60 bázíExon 2: 111 555 883–111 555 919, 37 bázíExon 1: 111 598 784–111 599 315, 532 bází25201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 147,1 kb genu; 3 468 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATXN2

2

pozic v genu ATXN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 147,1 kb genu ATXN2, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATXN2: ataxin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN2: ataxin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atxn2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test