FLNC

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Dilated Cardiomyopathy

  • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

• Distal Myopathies

  • Distal myopathy

    A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Myofibrillar Myopathies

  • Myofibrillar myopathy

    A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Širší skupiny

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autozomálně dominantní

    Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Jak je FLNC uspořádán

Exony tvoří 9,2 kb z 28,9 kb genu; 8 178 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FLNC

Varianty se stránkou (31)

Varianty genu FLNC se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 31 variant genu FLNC →

Geny spojené se stejnými onemocněními

• LDB3LIM domain binding 3Sdílí 4 onemocnění
• MYH7myosin heavy chain 7Sdílí 3 onemocnění
• TTNtitinSdílí 3 onemocnění
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Sdílí 2 onemocnění
• BAG3BAG cochaperone 3Sdílí 2 onemocnění
• CRYABcrystallin alpha BSdílí 2 onemocnění
• DESdesminSdílí 2 onemocnění
• JPH2junctophilin 2Sdílí 2 onemocnění
• MYBPC3myosin binding protein C3Sdílí 2 onemocnění
• MYOTmyotilinSdílí 2 onemocnění
• MYPNmyopalladinSdílí 2 onemocnění
• PLNphospholambanSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s FLNC

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FLNC. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku