Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GRHL2

grainyhead like transcription factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q22.3
Souřadnice
Chromozom 8: 101 492 439–101 669 726 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 177,3 kb
Protein
625 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ13782, BOM
Předchozí symboly
DFNA28, TFCP2L3
Transkript MANE Select
ENST00000646743.1NM_024915.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GRHL2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u GRHL2. GRHL2 a 2 genů poblíž na chromozomu 8, od 101 081 083 do 102 081 082.Chromozom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbZNF706: 101 171 214–101 207 085, řetězec zpětnémZNF706GRHL2: 101 492 439–101 669 726, řetězec dopřednémGRHL2NCALD: 101 686 542–102 124 907, řetězec zpětnémNCALDSchéma GRHL2: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 101 492 439–101 492 789, 351 bázíExon 2: 101 543 241–101 543 436, 196 bázíExon 3: 101 552 715–101 552 782, 68 bázíExon 4: 101 558 419–101 558 812, 394 bázíExon 5: 101 570 339–101 570 394, 56 bázíExon 6: 101 573 668–101 573 824, 157 bázíExon 7: 101 577 408–101 577 519, 112 bázíExon 8: 101 599 057–101 599 151, 95 bázíExon 9: 101 619 539–101 619 697, 159 bázíExon 10: 101 631 637–101 631 724, 88 bázíExon 11: 101 632 226–101 632 365, 140 bázíExon 12: 101 636 897–101 636 928, 32 bázíExon 13: 101 644 131–101 644 225, 95 bázíExon 14: 101 649 414–101 649 499, 86 bázíExon 15: 101 664 454–101 664 518, 65 bázíExon 16: 101 666 589–101 669 726, 3 138 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 177,3 kb genu; 1 878 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GRHL2

8

pozic v genu GRHL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 177,3 kb genu GRHL2, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GRHL2: grainyhead like transcription factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grhl2

Vancouver

Dante Labs. Gen GRHL2: grainyhead like transcription factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grhl2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test