Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.1
Souřadnice
Chromozom X: 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3,1 kb
Protein
97 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
DDP, MTS
Předchozí symboly
DFN1
Transkript MANE Select
ENST00000372902.4NM_004085.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome

    • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaerg) SyndromeX-vázaně recesivní

      An X-linked condition caused by changes in TIMM8A, with hearing loss beginning in early childhood followed by dystonia and optic atrophy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recognising it early avoids mistaking it for isolated hearing loss and allows counselling of female carriers in the family.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TIMM8A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u TIMM8A. TIMM8A a 18 genů poblíž na chromozomu X, od 100 847 202 do 101 847 201.Chromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, řetězec zpětnémNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, řetězec zpětnémXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, řetězec dopřednémARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, řetězec zpětnémTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, řetězec dopřednémTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, řetězec dopřednémCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, řetězec dopřednémDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, řetězec zpětnémTAF7LTIMM8A: 101 345 661–101 348 742, řetězec zpětnémTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, řetězec zpětnémBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, řetězec dopřednémRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, řetězec dopřednémRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, řetězec zpětnémGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, řetězec dopřednémARMCX4: 101 418 269–101 535 551, řetězec dopřednémARMCX1: 101 550 411–101 554 704, řetězec dopřednémARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, řetězec zpětnémARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, řetězec dopřednémARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, řetězec zpětnémARMCX2Schéma TIMM8A: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 101 345 661–101 346 660, 1 000 bázíExon 1: 101 348 533–101 348 742, 210 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 3,1 kb genu; 294 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TIMM8A

14

pozic v genu TIMM8A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 6 (43 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (6 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 3,1 kb genu TIMM8A, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. Gen TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/timm8a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test