Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KIT

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q12
Souřadnice
Chromozom 4: 54 657 957–54 740 715 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 82,8 kb
Protein
976 aminokyselin
Další názvy
CD117, SCFR, C-Kit
Předchozí symboly
PBT
Transkript MANE Select
ENST00000288135.6NM_000222.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KIT. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je KIT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u KIT. KIT a 3 genů poblíž na chromozomu 4, od 54 199 336 do 55 199 335.Chromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb: 53 377 839–54 295 272, řetězec dopřednémPDGFRA: 54 229 130–54 298 246, řetězec dopřednémPDGFRAKIT: 54 657 957–54 740 715, řetězec dopřednémKITKDR: 55 078 144–55 125 623, řetězec zpětnémKDRSchéma KIT: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 54 657 957–54 658 081, 125 bázíExon 2: 54 695 512–54 695 781, 270 bázíExon 3: 54 698 284–54 698 565, 282 bázíExon 4: 54 699 630–54 699 766, 137 bázíExon 5: 54 703 724–54 703 892, 169 bázíExon 6: 54 707 098–54 707 287, 190 bázíExon 7: 54 709 424–54 709 539, 116 bázíExon 8: 54 723 584–54 723 698, 115 bázíExon 9: 54 725 857–54 726 050, 194 bázíExon 10: 54 727 218–54 727 324, 107 bázíExon 11: 54 727 416–54 727 542, 127 bázíExon 12: 54 727 823–54 727 927, 105 bázíExon 13: 54 728 011–54 728 121, 111 bázíExon 14: 54 729 335–54 729 485, 151 bázíExon 15: 54 731 328–54 731 419, 92 bázíExon 16: 54 731 871–54 731 998, 128 bázíExon 17: 54 733 070–54 733 192, 123 bázíExon 18: 54 736 498–54 736 609, 112 bázíExon 19: 54 736 721–54 736 820, 100 bázíExon 20: 54 737 175–54 737 280, 106 bázíExon 21: 54 738 429–54 740 715, 2 287 bází15101520215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 82,8 kb genu; 2 931 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KIT

91

pozic v genu KIT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 82,8 kb genu KIT, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kit

Vancouver

Dante Labs. Gen KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kit

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test