Gen
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000160226↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 755↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 21q22.3
- Souřadnice
- Chromozom 21: 44 328 944–44 339 390 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 10,4 kb
- Protein
- 256 aminokyselin
- Další názvy
- YF5, A2, LRRC76
- Předchozí symboly
- C21orf2
- Transkript MANE Select
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CFAP410 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CFAP410. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CFAP410 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 10,4 kb genu; 771 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CFAP410
21
pozic v genu CFAP410, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 10,4 kb genu CFAP410, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s CFAP410
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CFAP410. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Zobrazit ještě 16 rysů
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP410: cilia and flagella associated protein 410. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfap410
Dante Labs. Gen CFAP410: cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfap410
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů