Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 20 034 368–20 052 466 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 18,1 kb
Protein
687 aminokyselin
Další názvy
CRN, CLF, SYF3, Clf1
Transkript MANE Select
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CRNKL1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CRNKL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u CRNKL1. CRNKL1 a 6 genů poblíž na chromozomu 20, od 19 543 417 do 20 543 416.Chromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, řetězec dopřednémSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, řetězec dopřednémRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, řetězec dopřednémNAA20CRNKL1: 20 034 368–20 052 466, řetězec zpětnémCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, řetězec dopřednémCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, řetězec dopřednémINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, řetězec zpětnémRALGAPA2Schéma CRNKL1: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 20 034 368–20 036 362, 1 995 bázíExon 13: 20 037 323–20 037 571, 249 bázíExon 12: 20 038 349–20 038 450, 102 bázíExon 11: 20 039 609–20 039 848, 240 bázíExon 10: 20 040 686–20 040 766, 81 bázíExon 9: 20 041 566–20 041 625, 60 bázíExon 8: 20 042 325–20 042 516, 192 bázíExon 7: 20 043 492–20 043 662, 171 bázíExon 6: 20 045 308–20 045 486, 179 bázíExon 5: 20 047 765–20 047 931, 167 bázíExon 4: 20 048 343–20 048 501, 159 bázíExon 3: 20 049 340–20 049 431, 92 bázíExon 2: 20 050 470–20 050 622, 153 bázíExon 1: 20 052 292–20 052 466, 175 bází14131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 18,1 kb genu; 2 064 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRNKL1

1

pozice v genu CRNKL1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,1 kb genu CRNKL1, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Rysy spojené s CRNKL1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CRNKL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/crnkl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test