APP

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Alzheimer disease

  • • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Enhanced screening, cognitive engagement, cardiovascular health optimization, anti-amyloid therapies (lecanemab), prevention trial eligibility

• Cerebral Amyloid Angiopathy

  • Autozomálně dominantní

    Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (HCHWA) describes a group of rare familial central nervous system disorders characterized by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to hemorrhagic and non-hemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Hereditary Amyloidosis

  • Autozomálně dominantní

    Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Jak je APP uspořádán

Exony tvoří 3,6 kb z 290,2 kb genu; 2 313 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte APP

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CST3cystatin CSdílí 2 onemocnění
• ITM2Bintegral membrane protein 2BSdílí 2 onemocnění
• APOA1apolipoprotein A1Sdílí 1 onemocnění
• APOA4apolipoprotein A4Sdílí 1 onemocnění
• APOEapolipoprotein ESdílí 1 onemocnění
• B2Mbeta-2-microglobulinSdílí 1 onemocnění
• FGAfibrinogen alpha chainSdílí 1 onemocnění
• GPNMBglycoprotein nmbSdílí 1 onemocnění
• GSNgelsolinSdílí 1 onemocnění
• LYZlysozymeSdílí 1 onemocnění
• OSMRoncostatin M receptorSdílí 1 onemocnění
• PSEN1presenilin 1Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s APP

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit APP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku