AtlasGen
ATXN8OS
ATXN8 opposite strand lncRNA
- HGNC 10561↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000230223↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6315↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 13q21.33
- Souřadnice
- Chromozom 13: 70 107 826–70 131 950 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 24,1 kb
- Další názvy
- NCRNA00003
- Předchozí symboly
- SCA8, KLHL1AS
- Transkript MANE Select
- ENST00000424524.3NR_185841.1
- Typ lokusu
- Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atxn8os.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si ATXN8OS i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ATXN8OS. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ATXN8OS uspořádán
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,7 kb z 24,1 kb genu.
Sekvenování ATXN8OS
3Snadné
Jak obtížné je sekvenovat ATXN8OS krátkými čteními, ze 100
0 · Snadné100 · Obtížné
Téměř všechny exony genu ATXN8OS leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.
Co k tomu přispívá: podíl exonů genu ATXN8OS v jednotlivých typech obtížných oblastí
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 100 %.0 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, se shodou 90 % nebo více. Váha 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Váha 60 %.0 %
- Pokrytí referenčního genomuMezery v referenční sestavě v okolí, kde není sekvence, na kterou by se čtení mohla zarovnat. Váha 50 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a úseky jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přesně pokrýt. Váha 30 %.2,1 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, která příprava knihovny pokrývá slabě. Váha 20 %.11 %
Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítáKaždý sloupec udává podíl bází exonů genu ATXN8OS v daném typu obtížné oblasti. Jeden typ může gen sám o sobě učinit obtížným a každý další přidá méně: 0, pokud žádná báze není v žádném typu, 100, pokud je každá báze tam, kde nelze čtení jednoznačně umístit.
Rysy spojené s ATXN8OS
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATXN8OS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Balance impairment
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Limb ataxia
Zobrazit ještě 25 rysů
- Slow movements
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Damage to nerves that sense feeling
- Depression
- Hallucinations
- Hypoplasia of the pons
- Impaired vibratory sensation
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Incoordination
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Parkinsonism
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Progressive cerebellar ataxia
- Resting tremor
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ATXN8OS: ATXN8 opposite strand lncRNA. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atxn8os
Dante Labs. Gen ATXN8OS: ATXN8 opposite strand lncRNA [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atxn8os
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů