TPP1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

  • Autozomálně recesivní

    A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

  • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

    Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

    A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TPP1 uspořádán

Exony tvoří 3,5 kb z 6,7 kb genu; 1 692 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TPP1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Sdílí 2 onemocnění
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninSdílí 2 onemocnění
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseSdílí 2 onemocnění
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinSdílí 2 onemocnění
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinSdílí 2 onemocnění
• CTSDcathepsin DSdílí 2 onemocnění
• CTSFcathepsin FSdílí 2 onemocnění
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Sdílí 2 onemocnění
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Sdílí 2 onemocnění
• GRNgranulin precursorSdílí 2 onemocnění
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Sdílí 2 onemocnění
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s TPP1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TPP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku