Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CTSA

cathepsin A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.12
Souřadnice
Chromozom 20: 45 891 335–45 898 820 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 7,5 kb
Protein
480 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
GSL, PPGB
Transkript MANE Select
ENST00000646241.3NM_000308.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses

    • GalactosialidosisAutozomálně recesivní

      Combined deficiency of neuraminidase and beta-galactosidase causing coarse features, cherry-red spots, myoclonus and organ enlargement, caused by CTSA variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CTSA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u CTSA. CTSA a 36 genů poblíž na chromozomu 20, od 45 395 078 do 46 395 077.Chromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbSYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, řetězec dopřednémSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, řetězec zpětnémTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, řetězec dopřednémDBNDD2PIGT: 45 416 084–45 456 934, řetězec dopřednémPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, řetězec dopřednémWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, řetězec zpětnémWFDC6: 45 533 091–45 539 496, řetězec zpětnémWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, řetězec zpětnémEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, řetězec zpětnémEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, řetězec zpětnémWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, řetězec zpětnémWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, řetězec dopřednémWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, řetězec zpětnémWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, řetězec zpětnémWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, řetězec dopřednémWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, řetězec dopřednémSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, řetězec zpětnémWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, řetězec dopřednémDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, řetězec dopřednémUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, řetězec zpětnémSNX21: 45 833 633–45 843 276, řetězec dopřednémACOT8: 45 841 709–45 857 435, řetězec zpětnémZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, řetězec dopřednémZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, řetězec dopřednémSPATA25: 45 886 491–45 887 626, řetězec zpětnémSPATA25NEURL2: 45 888 002–45 891 220, řetězec zpětnémNEURL2CTSA: 45 891 335–45 898 820, řetězec dopřednémCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, řetězec zpětnémPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, řetězec dopřednémZNF335: 45 948 653–45 972 358, řetězec zpětnémZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, řetězec dopřednémMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, řetězec dopřednémSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, řetězec zpětnémNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, řetězec dopřednémCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, řetězec zpětnémCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, řetězec zpětnémSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, řetězec zpětnémELMO2Schéma CTSA: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 891 335–45 891 379, 45 bázíExon 2: 45 891 569–45 891 762, 194 bázíExon 3: 45 891 916–45 892 027, 112 bázíExon 4: 45 892 273–45 892 323, 51 bázíExon 5: 45 892 398–45 892 484, 87 bázíExon 6: 45 892 725–45 892 880, 156 bázíExon 7: 45 893 220–45 893 311, 92 bázíExon 8: 45 893 988–45 894 072, 85 bázíExon 9: 45 894 650–45 894 741, 92 bázíExon 10: 45 894 823–45 894 901, 79 bázíExon 11: 45 894 994–45 895 133, 140 bázíExon 12: 45 896 965–45 897 040, 76 bázíExon 13: 45 897 717–45 897 806, 90 bázíExon 14: 45 898 005–45 898 109, 105 bázíExon 15: 45 898 367–45 898 820, 454 bází1234567891011121314155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 7,5 kb genu; 1 443 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CTSA

68

pozic v genu CTSA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,5 kb genu CTSA, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTSA: cathepsin A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctsa

Vancouver

Dante Labs. Gen CTSA: cathepsin A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctsa

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test