Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q27.1
Souřadnice
Chromozom 3: 183 015 218–183 099 496 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 84,3 kb
Protein
725 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MCCA, MCCCα
Transkript MANE Select
ENST00000265594.9NM_020166.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Classic Organic Acidurias

    • 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in MCCC1 or MCCC2; many people have no symptoms, but some develop metabolic crises, particularly during illness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing supports awareness of illness-related risk and specialist advice where needed.

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MCCC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u MCCC1. MCCC1 a 6 genů poblíž na chromozomu 3, od 182 557 357 do 183 557 356.Chromozom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 MbATP11B: 182 793 466–182 923 011, řetězec dopřednémATP11BDCUN1D1: 182 938 074–182 985 953, řetězec zpětnémDCUN1D1MCCC1: 183 015 218–183 099 496, řetězec zpětnémMCCC1LAMP3: 183 122 013–183 163 839, řetězec zpětnémLAMP3MCF2L2: 183 176 121–183 428 948, řetězec zpětnémMCF2L2B3GNT5: 183 249 214–183 298 504, řetězec dopřednémB3GNT5KLHL6: 183 487 551–183 555 706, řetězec zpětnémKLHL6Schéma MCCC1: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 183 015 218–183 015 566, 349 bázíExon 18: 183 017 266–183 017 337, 72 bázíExon 17: 183 020 130–183 020 237, 108 bázíExon 16: 183 022 417–183 022 554, 138 bázíExon 15: 183 025 755–183 025 804, 50 bázíExon 14: 183 033 991–183 034 077, 87 bázíExon 13: 183 037 218–183 037 434, 217 bázíExon 12: 183 039 026–183 039 135, 110 bázíExon 11: 183 041 567–183 041 750, 184 bázíExon 10: 183 045 413–183 045 540, 128 bázíExon 9: 183 052 159–183 052 240, 82 bázíExon 8: 183 057 311–183 057 422, 112 bázíExon 7: 183 070 999–183 071 120, 122 bázíExon 6: 183 071 210–183 071 357, 148 bázíExon 5: 183 072 366–183 072 487, 122 bázíExon 4: 183 086 693–183 086 788, 96 bázíExon 3: 183 092 409–183 092 545, 137 bázíExon 2: 183 094 559–183 094 605, 47 bázíExon 1: 183 099 352–183 099 496, 145 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 84,3 kb genu; 2 178 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MCCC1

189

pozic v genu MCCC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 84,3 kb genu MCCC1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MCCC1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MCCC1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mccc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mccc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test