Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.1
Souřadnice
Chromozom 17: 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 30,5 kb
Protein
827 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Předchozí symboly
RHBDL6, TOC
Transkript MANE Select
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

  • Tylosis with Oesophageal Cancer

    • Tylosis with oesophageal cancer (RHBDF2)Autozomálně dominantní

      Thickening of the palms and soles from childhood, with a strongly increased risk of oesophageal squamous cell carcinoma in adulthood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Guidelines advise regular endoscopic surveillance from early adulthood, which can find cancers at a treatable stage; avoiding smoking and alcohol is also advised.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RHBDF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u RHBDF2. RHBDF2 a 28 genů poblíž na chromozomu 17, od 75 986 160 do 76 986 159.Chromozom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75 979 212–76 000 587, řetězec dopřednémTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, řetězec dopřednémTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, řetězec dopřednémCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, řetězec zpětnémEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, řetězec zpětnémSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, řetězec dopřednémZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, řetězec dopřednémGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, řetězec zpětnémEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, řetězec zpětnémFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, řetězec zpětnémRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, řetězec dopřednémUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, řetězec zpětnémQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, řetězec zpětnémPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, řetězec dopřednémSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, řetězec zpětnémUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, řetězec dopřednémAANATRHBDF2: 76 470 896–76 501 423, řetězec zpětnémRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, řetězec zpětnémCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, řetězec dopřednémPRCD: 76 563 710–76 569 724, řetězec zpětnémST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, řetězec zpětnémST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, řetězec zpětnémST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, řetězec zpětnémMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, řetězec zpětnémJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, řetězec dopřednémMETTL23: 76 732 978–76 738 522, řetězec dopřednémSRSF2: 76 734 115–76 737 919, řetězec zpětnémSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, řetězec dopřednémMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, řetězec dopřednémMGAT5BSchéma RHBDF2: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 76 470 896–76 472 052, 1 157 bázíExon 18: 76 472 686–76 472 839, 154 bázíExon 17: 76 473 005–76 473 105, 101 bázíExon 16: 76 473 252–76 473 327, 76 bázíExon 15: 76 473 648–76 473 742, 95 bázíExon 14: 76 473 839–76 473 902, 64 bázíExon 13: 76 474 033–76 474 142, 110 bázíExon 12: 76 474 373–76 474 534, 162 bázíExon 11: 76 474 730–76 474 804, 75 bázíExon 10: 76 475 030–76 475 141, 112 bázíExon 9: 76 476 830–76 477 024, 195 bázíExon 8: 76 477 180–76 477 298, 119 bázíExon 7: 76 477 657–76 477 785, 129 bázíExon 6: 76 478 806–76 479 009, 204 bázíExon 5: 76 479 082–76 479 277, 196 bázíExon 4: 76 479 733–76 479 854, 122 bázíExon 3: 76 481 375–76 481 545, 171 bázíExon 2: 76 487 712–76 487 909, 198 bázíExon 1: 76 501 353–76 501 423, 71 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 30,5 kb genu; 2 484 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RHBDF2

1

pozice v genu RHBDF2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30,5 kb genu RHBDF2, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. Gen RHBDF2: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rhbdf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test