Gen
SETX
senataxin
- HGNC 445(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000107290(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23064(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q34.13
- Souřadnice
- Chromozom 9: 132 261 356–132 354 986 (GRCh38)
- Exony
- 26 exonů na 93,6 kb
- Protein
- 2 677 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
- Předchozí symboly
- ALS4, SCAR1
- Transkript MANE Select
- ENST00000224140.6NM_015046.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SETX i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members
Charcot-Marie-Tooth Disease
- Distal Hereditary Motor Neuropathy
Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
DNA Repair Disease
- Autozomálně recesivní
A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)
- Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní
Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou
A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je SETX uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 11,1 kb z 93,6 kb genu; 8 034 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SETX
86
pozic v genu SETX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 93,6 kb genu SETX, včetně intronů, nikoli jen 11,1 kb exonů.
Rysy spojené s SETX
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SETX. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired proprioception
- Peripheral axonal neuropathy
- Absent reflexes
Zobrazit ještě 34 rysů
- Ataxia
- Cerebellar vermis atrophy
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Somatic sensory dysfunction
- Tremor
- Abnormal gait
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Decreased reflex response
- Dystonia
- Head tremor
- Postural tremor
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Axonal degeneration
- Chronic axonal neuropathy
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Diffuse axonal swelling
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Limb ataxia
- Lou Gehrig's disease
- Pallor of dorsal columns of the spinal cord
- Peripheral axonal degeneration
- Peripheral nerve disease
- Pontocerebellar atrophy
- Progressive gait ataxia
- Twitching
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SETX: senataxin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/setx
Dante Labs. Gen SETX: senataxin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/setx
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů