Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 30 116 816–30 186 475 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 69,7 kb
Protein
558 aminokyselin
Další názvy
DKFZP434K1421, NSrp70
Předchozí symboly
CCDC55
Transkript MANE Select
ENST00000247026.10NM_032141.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NSRP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je NSRP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u NSRP1. NSRP1 a 7 genů poblíž na chromozomu 17, od 29 651 646 do 30 651 645.Chromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, řetězec zpětnémSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, řetězec dopřednémEFCAB5NSRP1: 30 116 816–30 186 475, řetězec dopřednémNSRP1SLC6A4: 30 194 258–30 238 482, řetězec zpětnémSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, řetězec zpětnémBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, řetězec zpětnémTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, řetězec dopřednémCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, řetězec dopřednémGOSR1Schéma NSRP1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 30 116 816–30 116 863, 48 bázíExon 2: 30 118 080–30 118 173, 94 bázíExon 3: 30 172 542–30 172 598, 57 bázíExon 4: 30 178 071–30 178 199, 129 bázíExon 5: 30 179 090–30 179 297, 208 bázíExon 6: 30 180 908–30 181 016, 109 bázíExon 7: 30 184 615–30 186 475, 1 861 bází124675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 69,7 kb genu; 1 677 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NSRP1

2

pozic v genu NSRP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 69,7 kb genu NSRP1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Rysy spojené s NSRP1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NSRP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nsrp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test