Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 144 358 613–144 361 272 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 2,7 kb
Protein
445 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ11856, PAR1, GPCR41, D15Ertd747e, RFVT2, hRFT3, RFT3, HuPAR-1
Předchozí symboly
GPR172A
Transkript MANE Select
ENST00000643944.2NM_001363118.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Riboflavin Transporter Deficiency

    • Autozomálně recesivní

      A neuronopathy caused by biallelic variants in SLC52A2 or SLC52A3, with sensorineural hearing loss, bulbar palsy, optic atrophy and respiratory weakness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      High-dose oral riboflavin can improve outcomes, especially when started early.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC52A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u SLC52A2. SLC52A2 a 47 genů poblíž na chromozomu 8, od 143 859 943 do 144 859 942.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbEPPK1: 143 857 324–143 878 468, řetězec zpětnémEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, řetězec zpětnémPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, řetězec zpětnémPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, řetězec dopřednémGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, řetězec dopřednémSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, řetězec zpětnémEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, řetězec dopředném: 144 078 642–144 084 330, řetězec dopřednémGPAA1: 144 082 337–144 093 149, řetězec dopřednémCYC1: 144 095 039–144 097 525, řetězec dopřednémSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, řetězec zpětnémSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, řetězec dopřednémMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, řetězec dopřednémWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, řetězec dopřednémHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, řetězec dopřednémMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, řetězec zpětnémBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, řetězec dopřednémSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, řetězec dopřednémHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, řetězec zpětnémSCRT1: 144 330 565–144 336 503, řetězec zpětnémCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, řetězec zpětnémCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, řetězec zpětnémFBXL6: 144 355 427–144 359 376, řetězec zpětnémFBXL6SLC52A2: 144 358 613–144 361 272, řetězec dopřednémSLC52A2ADCK5: 144 373 101–144 393 243, řetězec dopřednémCPSF1: 144 393 229–144 409 864, řetězec zpětnémSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, řetězec zpětnémVPS28: 144 423 597–144 429 499, řetězec zpětnémVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, řetězec zpětnémTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, řetězec zpětnémZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, řetězec zpětnémTMEM276: 144 463 817–144 466 890, řetězec zpětnémKIFC2: 144 465 940–144 474 202, řetězec dopřednémFOXH1: 144 473 412–144 475 873, řetězec zpětnémPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, řetězec dopřednémGPT: 144 502 608–144 507 494, řetězec dopřednémGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, řetězec dopřednémSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, řetězec zpětnémLRRC14: 144 517 957–144 526 244, řetězec dopřednémLRRC24: 144 522 385–144 527 608, řetězec zpětnémC8orf82: 144 525 733–144 529 132, řetězec zpětnémARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, řetězec zpětnémZNF251: 144 720 515–144 756 417, řetězec zpětnémZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, řetězec zpětnémZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, řetězec zpětnémRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, řetězec dopřednémZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, řetězec dopřednémZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, řetězec zpětnémCOMMD5Schéma SLC52A2: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 144 358 613–144 359 065, 453 bázíExon 2: 144 359 184–144 359 423, 240 bázíExon 3: 144 359 623–144 360 493, 871 bázíExon 4: 144 360 590–144 360 713, 124 bázíExon 5: 144 360 803–144 361 272, 470 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 2,7 kb genu; 1 338 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC52A2

30

pozic v genu SLC52A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,7 kb genu SLC52A2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC52A2: solute carrier family 52 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc52a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC52A2: solute carrier family 52 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc52a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test