Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p13.1
Souřadnice
Chromozom 2: 73 893 008–73 919 865 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 26,9 kb
Protein
376 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ACTSG
Předchozí symboly
ACTL3, ACTA3
Transkript MANE Select
ENST00000345517.8NM_001615.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS

    • Familial visceral myopathyAutozomálně dominantní

      A disorder of smooth muscle in the gut and bladder, most often caused by ACTG2 variants, which frequently arise new in the affected person.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis can spare unnecessary abdominal surgery and guides nutritional and bladder care.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ACTG2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ACTG2. ACTG2 a 15 genů poblíž na chromozomu 2, od 73 406 437 do 74 406 436.Chromozom 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, řetězec dopřednémALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, řetězec zpětnémNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, řetězec zpětnémTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, řetězec zpětnémDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, řetězec dopřednémC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, řetězec dopřednémSTAMBPACTG2: 73 893 008–73 919 865, řetězec dopřednémACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, řetězec dopřednémDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, řetězec dopřednémTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, řetězec zpětnémBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, řetězec zpětnémMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, řetězec dopřednémMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, řetězec zpětnémSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, řetězec zpětnémSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, řetězec zpětnémDCTN1: 74 393 836–74 421 662, řetězec zpětnémSchéma ACTG2: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 73 893 008–73 893 051, 44 bázíExon 2: 73 901 276–73 901 437, 162 bázíExon 3: 73 902 360–73 902 488, 129 bázíExon 4: 73 908 673–73 908 783, 111 bázíExon 5: 73 909 055–73 909 139, 85 bázíExon 6: 73 913 485–73 913 646, 162 bázíExon 7: 73 914 680–73 914 871, 192 bázíExon 8: 73 916 584–73 916 765, 182 bázíExon 9: 73 919 432–73 919 865, 434 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 26,9 kb genu; 1 131 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACTG2

25

pozic v genu ACTG2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,9 kb genu ACTG2, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/actg2

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/actg2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test