Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q21.1
Souřadnice
Chromozom 4: 76 158 737–76 213 824 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 55,1 kb
Protein
478 aminokyselin
Další názvy
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Předchozí symboly
CD36L2
Transkript MANE Select
ENST00000264896.8NM_005506.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SCARB2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u SCARB2. SCARB2 a 15 genů poblíž na chromozomu 4, od 75 686 281 do 76 686 280.Chromozom 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, řetězec zpětnémG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, řetězec dopřednémUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, řetězec zpětnémPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, řetězec zpětnémNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, řetězec zpětnémSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, řetězec zpětnémCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, řetězec dopřednémART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, řetězec zpětnémCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, řetězec zpětnémCXCL11NUP54: 76 107 562–76 148 509, řetězec zpětnémNUP54SCARB2: 76 158 737–76 213 824, řetězec zpětnémSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, řetězec dopřednémFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, řetězec dopřednémFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, řetězec dopřednémSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, řetězec zpětnémCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, řetězec dopřednémSHROOM3Schéma SCARB2: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 76 158 737–76 161 751, 3 015 bázíExon 11: 76 163 225–76 163 383, 159 bázíExon 10: 76 166 250–76 166 301, 52 bázíExon 9: 76 168 403–76 168 476, 74 bázíExon 8: 76 169 867–76 169 985, 119 bázíExon 7: 76 174 144–76 174 313, 170 bázíExon 6: 76 175 791–76 175 910, 120 bázíExon 5: 76 176 437–76 176 528, 92 bázíExon 4: 76 179 517–76 179 705, 189 bázíExon 3: 76 180 954–76 181 101, 148 bázíExon 2: 76 195 707–76 195 864, 158 bázíExon 1: 76 213 427–76 213 824, 398 bází1210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 55,1 kb genu; 1 437 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SCARB2

    30

    pozic v genu SCARB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 55,1 kb genu SCARB2, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCARB2: scavenger receptor class B member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCARB2: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scarb2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test