Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.2
Souřadnice
Chromozom 1: 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 20,5 kb
Protein
467 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
OFC6, VWS1
Předchozí symboly
VWS, LPS
Transkript MANE Select
ENST00000367021.8NM_006147.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • Van der Woude SyndromeAutozomálně dominantní

      Cleft lip and/or palate together with pits in the lower lip, usually caused by IRF6 variants and less often by GRHL3 variants, with incomplete penetrance and variable features.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can inform recurrence risk, which is up to 50% for each child, and support early surgical and dental planning.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je IRF6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u IRF6. IRF6 a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 209 295 880 do 210 295 879.Chromozom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, řetězec dopřednémCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 653 146, řetězec zpětnémLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, řetězec dopřednémG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, řetězec dopřednémHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, řetězec dopřednémTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, řetězec zpětnémC1orf74: 209 779 629–209 806 179, řetězec zpětnémIRF6: 209 785 617–209 806 142, řetězec zpětnémIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, řetězec dopřednémUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, řetězec dopřednémSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, řetězec dopřednémSERTAD4Schéma IRF6: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 209 785 617–209 788 644, 3 028 bázíExon 8: 209 789 667–209 789 785, 119 bázíExon 7: 209 790 495–209 790 887, 393 bázíExon 6: 209 792 269–209 792 427, 159 bázíExon 5: 209 795 290–209 795 418, 129 bázíExon 4: 209 796 348–209 796 552, 205 bázíExon 3: 209 801 240–209 801 416, 177 bázíExon 2: 209 801 972–209 802 043, 72 bázíExon 1: 209 805 947–209 806 142, 196 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 20,5 kb genu; 1 404 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IRF6

100

pozic v genu IRF6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,5 kb genu IRF6, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IRF6: interferon regulatory factor 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. Gen IRF6: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/irf6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test