Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.31
Souřadnice
Chromozom 10: 100 150 094–100 186 029 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 35,9 kb
Protein
348 aminokyselin
Další názvy
KE04, Erlin-1, SPG62
Předchozí symboly
C10orf69, SPFH1
Transkript MANE Select
ENST00000421367.7NM_006459.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ERLIN1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u ERLIN1. ERLIN1 a 17 genů poblíž na chromozomu 10, od 99 668 062 do 100 668 061.Chromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99 651 595–99 732 112, řetězec zpětnémENTPD7: 99 659 415–99 712 489, řetězec dopřednémENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, řetězec zpětnémCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, řetězec dopřednémCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, řetězec dopřednémABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, řetězec zpětnémDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, řetězec zpětnémCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 029, řetězec zpětnémERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, řetězec zpětnémCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, řetězec zpětnémCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, řetězec zpětnémBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, řetězec zpětnémPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, řetězec dopřednémSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, řetězec dopřednémWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, řetězec zpětnémSEC31B: 100 505 628–100 529 881, řetězec zpětnémNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, řetězec zpětnémNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, řetězec dopřednémHIF1ANSchéma ERLIN1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 100 150 094–100 152 352, 2 259 bázíExon 10: 100 154 860–100 154 939, 80 bázíExon 9: 100 156 145–100 156 234, 90 bázíExon 8: 100 164 004–100 164 095, 92 bázíExon 7: 100 167 348–100 167 406, 59 bázíExon 6: 100 174 208–100 174 281, 74 bázíExon 5: 100 175 945–100 176 070, 126 bázíExon 4: 100 178 133–100 178 194, 62 bázíExon 3: 100 179 201–100 179 247, 47 bázíExon 2: 100 183 756–100 183 837, 82 bázíExon 1: 100 185 514–100 186 029, 516 bází11109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,5 kb z 35,9 kb genu; 1 047 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ERLIN1

    3

    pozic v genu ERLIN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 35,9 kb genu ERLIN1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ERLIN1: ER lipid raft associated 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ERLIN1: ER lipid raft associated 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/erlin1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test