Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p12.3
Souřadnice
Chromozom 20: 6 074 845–6 123 030 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 48,2 kb
Protein
677 aminokyselin
Další názvy
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Předchozí symboly
C20orf42
Transkript MANE Select
ENST00000217289.9NM_017671.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Jak je FERMT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u FERMT1. FERMT1 a 8 genů poblíž na chromozomu 20, od 5 598 938 do 6 598 937.Chromozom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, řetězec zpětnémGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, řetězec dopřednémSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, řetězec dopřednémCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, řetězec zpětnémTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, řetězec dopřednémMCM8: 5 950 949–6 039 856, řetězec dopřednémCRLS1: 6 005 982–6 046 815, řetězec dopřednémCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, řetězec zpětnémLRRN4FERMT1: 6 074 845–6 123 030, řetězec zpětnémFERMT1Schéma FERMT1: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 6 074 845–6 077 346, 2 502 bázíExon 14: 6 079 436–6 079 577, 142 bázíExon 13: 6 084 040–6 084 164, 125 bázíExon 12: 6 085 066–6 085 287, 222 bázíExon 11: 6 087 777–6 087 883, 107 bázíExon 10: 6 088 965–6 089 089, 125 bázíExon 9: 6 094 939–6 094 988, 50 bázíExon 8: 6 096 902–6 097 033, 132 bázíExon 7: 6 097 524–6 097 631, 108 bázíExon 6: 6 107 532–6 107 634, 103 bázíExon 5: 6 110 298–6 110 511, 214 bázíExon 4: 6 112 477–6 112 623, 147 bázíExon 3: 6 115 811–6 116 044, 234 bázíExon 2: 6 119 404–6 119 572, 169 bázíExon 1: 6 122 774–6 123 030, 257 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 48,2 kb genu; 2 034 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FERMT1

23

pozic v genu FERMT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 48,2 kb genu FERMT1, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FERMT1: FERM domain containing kindlin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. Gen FERMT1: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fermt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test