Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q41
Souřadnice
Chromozom 1: 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 191 kb
Protein
1 524 aminokyselin
Další názvy
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
Transkript MANE Select
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DISP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u DISP1. DISP1 a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 222 410 517 do 223 410 516.Chromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222 522 258–222 548 119, řetězec zpětnémHHIPL2TAF1A: 222 557 901–222 590 162, řetězec zpětnémTAF1AMIA3: 222 618 040–222 668 171, řetězec dopřednémMIA3AIDA: 222 668 013–222 713 210, řetězec zpětnémAIDABROX: 222 711 480–222 735 927, řetězec dopřednémBROXFAM177B: 222 737 202–222 753 157, řetězec dopřednémFAM177BDISP1: 222 815 039–223 005 995, řetězec dopřednémDISP1TLR5: 223 108 387–223 143 318, řetězec zpětnémTLR5SUSD4: 223 220 819–223 365 279, řetězec zpětnémSUSD4CCDC185: 223 393 415–223 395 465, řetězec dopřednémCCDC185Schéma DISP1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 222 815 039–222 815 078, 40 bázíExon 2: 222 928 430–222 928 570, 141 bázíExon 3: 222 942 807–222 943 332, 526 bázíExon 4: 222 983 080–222 983 109, 30 bázíExon 5: 222 990 625–222 990 748, 124 bázíExon 6: 222 991 520–222 991 647, 128 bázíExon 7: 222 992 013–222 992 110, 98 bázíExon 8: 222 994 885–222 994 982, 98 bázíExon 9: 223 002 385–223 005 995, 3 611 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 191 kb genu; 4 575 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DISP1

5

pozic v genu DISP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 191 kb genu DISP1, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DISP1: dispatched RND transporter family member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. Gen DISP1: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/disp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test