Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p23.3
Souřadnice
Chromozom 8: 1 763 789–1 786 570 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 22,8 kb
Protein
286 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ39417, TLCD6
Předchozí symboly
EPMR, C8orf61
Transkript MANE Select
ENST00000331222.6NM_018941.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Autozomálně recesivní

      A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CLN8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u CLN8. CLN8 a 5 genů poblíž na chromozomu 8, od 1 275 180 do 2 275 179.Chromozom 88p23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbDLGAP2: 737 627–1 708 476, řetězec dopřednémDLGAP2CLN8: 1 763 789–1 786 570, řetězec dopřednémCLN8KBTBD11-OT1: 1 763 888–1 958 627, řetězec dopřednémKBTBD11-OT1ARHGEF10: 1 823 332–1 958 642, řetězec dopřednémARHGEF10KBTBD11: 1 973 516–2 006 937, řetězec dopřednémKBTBD11MYOM2: 2 036 919–2 165 552, řetězec dopřednémMYOM2Schéma CLN8: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 763 789–1 763 885, 97 bázíExon 2: 1 770 932–1 771 597, 666 bázíExon 3: 1 780 250–1 786 570, 6 321 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,1 kb z 22,8 kb genu; 861 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLN8

68

pozic v genu CLN8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,8 kb genu CLN8, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. Gen CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cln8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test