Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDGFRA

platelet derived growth factor receptor alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q12
Souřadnice
Chromozom 4: 54 229 293–54 298 245 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 69 kb
Protein
1 089 aminokyselin
Další názvy
CD140a, PDGFR2, GAS9
Transkript MANE Select
ENST00000257290.10NM_006206.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PDGFRA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PDGFRA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u PDGFRA. PDGFRA a 4 genů poblíž na chromozomu 4, od 53 763 769 do 54 763 768.Chromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.253,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb: 53 377 839–54 295 272, řetězec dopřednémCHIC2: 53 954 466–54 064 666, řetězec zpětnémCHIC2GSX2: 54 099 523–54 102 498, řetězec dopřednémGSX2PDGFRA: 54 229 293–54 298 245, řetězec dopřednémPDGFRAKIT: 54 657 267–54 740 783, řetězec dopřednémKITSchéma PDGFRA: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 54 229 293–54 229 415, 123 bázíExon 2: 54 258 757–54 258 817, 61 bázíExon 3: 54 261 095–54 261 412, 318 bázíExon 4: 54 263 667–54 263 927, 261 bázíExon 5: 54 264 919–54 265 049, 131 bázíExon 6: 54 267 289–54 267 460, 172 bázíExon 7: 54 267 552–54 267 741, 190 bázíExon 8: 54 270 633–54 270 748, 116 bázíExon 9: 54 272 394–54 272 520, 127 bázíExon 10: 54 273 537–54 273 730, 194 bázíExon 11: 54 274 531–54 274 625, 95 bázíExon 12: 54 274 841–54 274 973, 133 bázíExon 13: 54 277 388–54 277 492, 105 bázíExon 14: 54 277 896–54 278 006, 111 bázíExon 15: 54 278 362–54 278 515, 154 bázíExon 16: 54 280 316–54 280 482, 167 bázíExon 17: 54 285 371–54 285 486, 116 bázíExon 18: 54 285 841–54 285 963, 123 bázíExon 19: 54 287 430–54 287 541, 112 bázíExon 20: 54 288 799–54 288 898, 100 bázíExon 21: 54 289 009–54 289 114, 106 bázíExon 22: 54 290 313–54 290 554, 242 bázíExon 23: 54 295 125–54 298 245, 3 121 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 69 kb genu; 3 270 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDGFRA

1

pozice v genu PDGFRA, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 69 kb genu PDGFRA, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDGFRA: platelet derived growth factor receptor alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pdgfra

Vancouver

Dante Labs. Gen PDGFRA: platelet derived growth factor receptor alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pdgfra

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test