Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSEN1

presenilin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.2
Souřadnice
Chromozom 14: 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 87,2 kb
Protein
467 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Předchozí symboly
AD3
Transkript MANE Select
ENST00000324501.10NM_000021.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alzheimer disease

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enhanced screening, cognitive engagement, cardiovascular health optimization, anti-amyloid therapies (lecanemab), prevention trial eligibility

  • Frontotemporal Dementia

    • Autozomálně dominantní

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PSEN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u PSEN1. PSEN1 a 13 genů poblíž na chromozomu 14, od 72 680 099 do 73 680 098.Chromozom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72 609 034–72 894 117, řetězec zpětnémDPF3DCAF4: 72 926 358–72 962 098, řetězec dopřednémDCAF4ZFYVE1: 72 969 445–73 027 140, řetězec zpětnémZFYVE1RBM25: 73 058 307–73 123 899, řetězec dopřednémRBM25PSEN1: 73 136 507–73 223 691, řetězec dopřednémPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, řetězec dopřednémPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, řetězec zpětnémNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, řetězec zpětnémHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, řetězec dopřednémRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, řetězec dopřednémACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, řetězec dopřednémACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, řetězec dopřednémACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, řetězec dopřednémACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, řetězec dopřednémDNAL1Schéma PSEN1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 73 136 507–73 136 583, 77 bázíExon 2: 73 147 795–73 147 876, 82 bázíExon 3: 73 147 967–73 148 106, 140 bázíExon 4: 73 170 797–73 171 047, 251 bázíExon 5: 73 173 566–73 173 707, 142 bázíExon 6: 73 186 853–73 186 920, 68 bázíExon 7: 73 192 644–73 192 864, 221 bázíExon 8: 73 198 031–73 198 129, 99 bázíExon 9: 73 206 386–73 206 472, 87 bázíExon 10: 73 211 769–73 211 942, 174 bázíExon 11: 73 217 126–73 217 244, 119 bázíExon 12: 73 219 134–73 223 691, 4 558 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 87,2 kb genu; 1 404 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSEN1

100

pozic v genu PSEN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 87,2 kb genu PSEN1, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSEN1: presenilin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. Gen PSEN1: presenilin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/psen1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test