Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATXN10

ataxin 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.31
Souřadnice
Chromozom 22: 45 671 834–45 845 307 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 173,5 kb
Protein
475 aminokyselin
Další názvy
E46L, FLJ37990, ATX10
Předchozí symboly
SCA10
Transkript MANE Select
ENST00000252934.10NM_013236.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Jak je ATXN10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u ATXN10. ATXN10 a 9 genů poblíž na chromozomu 22, od 45 258 571 do 46 258 570.Chromozom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45 284 924–45 295 874, řetězec dopřednémUPK3ASIRAL2: 45 308 968–45 342 828, řetězec dopřednémSIRAL2SMC1B: 45 344 063–45 413 619, řetězec zpětnémSMC1BRIBC2: 45 413 680–45 437 426, řetězec dopřednémRIBC2FBLN1: 45 502 238–45 601 981, řetězec dopřednémFBLN1ATXN10: 45 671 834–45 845 307, řetězec dopřednémATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, řetězec zpětnémWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, řetězec dopřednémPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, řetězec zpětnémCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, řetězec zpětnémPKDREJSchéma ATXN10: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 45 671 834–45 672 179, 346 bázíExon 2: 45 689 712–45 689 903, 192 bázíExon 3: 45 692 996–45 693 078, 83 bázíExon 4: 45 700 282–45 700 378, 97 bázíExon 5: 45 702 689–45 702 847, 159 bázíExon 6: 45 718 413–45 718 493, 81 bázíExon 7: 45 729 425–45 729 590, 166 bázíExon 8: 45 738 731–45 738 839, 109 bázíExon 9: 45 740 369–45 740 538, 170 bázíExon 10: 45 806 959–45 807 022, 64 bázíExon 11: 45 842 991–45 843 178, 188 bázíExon 12: 45 843 669–45 845 307, 1 639 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 173,5 kb genu; 1 428 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ATXN10

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATXN10. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 27 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATXN10: ataxin 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN10: ataxin 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atxn10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test