Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.2
Souřadnice
Chromozom 17: 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 26,3 kb
Protein
367 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
Transkript MANE Select
ENST00000046640.9NM_004937.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cystinosis

    • Cystinosis (nephropathic, juvenile and ocular forms)Autozomálně recesivní

      Infantile nephropathic cystinosis causes renal Fanconi syndrome, poor growth and progressive kidney failure; juvenile forms start later, and ocular cystinosis affects only the cornea.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lifelong cysteamine treatment, started early, slows kidney decline and protects other organs, and cysteamine eye drops dissolve corneal crystals.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CTNS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u CTNS. CTNS a 27 genů poblíž na chromozomu 17, od 3 149 932 do 4 149 931.Chromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3 153 890–3 154 882, řetězec zpětnémOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, řetězec dopřednémOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, řetězec dopřednémOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, řetězec zpětnémOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, řetězec zpětnémOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, řetězec dopřednémOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, řetězec zpětnémOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, řetězec dopřednémOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, řetězec zpětnémOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, řetězec zpětnémSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, řetězec dopřednémASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, řetězec zpětnémTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, řetězec zpětnémTRPV1: 3 585 149–3 636 249, řetězec zpětnémSHPK: 3 607 433–3 636 637, řetězec zpětnémSHPKCTNS: 3 636 760–3 663 103, řetězec dopřednémCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, řetězec zpětnémTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, řetězec zpětnémP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3 668 794–3 672 835, řetězec dopřednémEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, řetězec zpětnémITGAE: 3 714 628–3 801 225, řetězec zpětnémITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, řetězec dopřednémHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, řetězec zpětnémNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, řetězec zpětnémCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, řetězec zpětnémP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, řetězec zpětnémATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, řetězec zpětnémZZEF1CYB5D2: 4 143 168–4 188 683, řetězec dopřednémCYB5D2Schéma CTNS: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 636 760–3 636 831, 72 bázíExon 2: 3 637 107–3 637 316, 210 bázíExon 3: 3 640 188–3 640 267, 80 bázíExon 4: 3 647 444–3 647 522, 79 bázíExon 5: 3 648 847–3 648 931, 85 bázíExon 6: 3 654 998–3 655 101, 104 bázíExon 7: 3 655 221–3 655 352, 132 bázíExon 8: 3 656 487–3 656 586, 100 bázíExon 9: 3 656 676–3 656 795, 120 bázíExon 10: 3 658 005–3 658 175, 171 bázíExon 11: 3 659 858–3 659 975, 118 bázíExon 12: 3 660 236–3 663 103, 2 868 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 26,3 kb genu; 1 104 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CTNS

163

pozic v genu CTNS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,3 kb genu CTNS, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. Gen CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctns

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test