Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p11.2
Souřadnice
Chromozom 3: 87 227 309–87 255 556 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 28,2 kb
Protein
213 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
Transkript MANE Select
ENST00000263780.9NM_014043.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Frontotemporal Dementia

    • Autozomálně dominantní

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutozomálně dominantní

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CHMP2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CHMP2B. CHMP2B a 2 genů poblíž na chromozomu 3, od 86 741 433 do 87 741 432.Chromozom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, řetězec zpětnémVGLL3CHMP2B: 87 227 309–87 255 556, řetězec dopřednémCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, řetězec zpětnémPOU1F1Schéma CHMP2B: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 87 227 309–87 227 556, 248 bázíExon 2: 87 240 699–87 240 790, 92 bázíExon 3: 87 245 714–87 245 908, 195 bázíExon 4: 87 249 875–87 249 977, 103 bázíExon 5: 87 253 404–87 253 510, 107 bázíExon 6: 87 253 712–87 255 556, 1 845 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 28,2 kb genu; 642 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHMP2B

1

pozice v genu CHMP2B, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,2 kb genu CHMP2B, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHMP2B: charged multivesicular body protein 2B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. Gen CHMP2B: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chmp2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test