Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FTH1

ferritin heavy chain 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q12.3
Souřadnice
Chromozom 11: 61 964 285–61 967 634 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 3,4 kb
Protein
183 aminokyselin
Další názvy
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Předchozí symboly
FTHL6
Transkript MANE Select
ENST00000273550.12NM_002032.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

Jak je FTH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u FTH1. FTH1 a 23 genů poblíž na chromozomu 11, od 61 465 960 do 62 465 959.Chromozom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, řetězec dopřednémSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, řetězec dopřednémSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, řetězec dopřednémSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, řetězec dopřednémLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, řetězec zpětnémSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, řetězec dopřednémDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, řetězec dopřednémTMEM258: 61 768 455–61 792 802, řetězec zpětnémTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, řetězec dopřednémFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, řetězec dopřednémFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, řetězec zpětnémFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, řetězec zpětnémFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, řetězec zpětnémRAB3IL1BEST1: 61 949 808–61 965 515, řetězec dopřednémBEST1FTH1: 61 964 285–61 967 634, řetězec zpětnémFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, řetězec dopřednémINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, řetězec dopřednémSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, řetězec dopřednémSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, řetězec dopřednémSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, řetězec dopřednémSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, řetězec zpětnémSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, řetězec dopřednémASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, řetězec dopřednémSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, řetězec zpětnémAHNAKSchéma FTH1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 61 964 285–61 964 891, 607 bázíExon 3: 61 964 987–61 965 112, 126 bázíExon 2: 61 965 369–61 965 515, 147 bázíExon 1: 61 967 312–61 967 634, 323 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 3,4 kb genu; 552 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FTH1

11

pozic v genu FTH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (9,1 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 3,4 kb genu FTH1, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FTH1: ferritin heavy chain 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. Gen FTH1: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fth1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test