Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q12
Souřadnice
Chromozom 17: 35 147 817–35 189 343 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 41,5 kb
Protein
929 aminokyselin
Další názvy
UNC45
Předchozí symboly
CMYA4
Transkript MANE Select
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Jak je UNC45B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u UNC45B. UNC45B a 17 genů poblíž na chromozomu 17, od 34 668 580 do 35 668 579.Chromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34 927 842–34 981 078, řetězec zpětnémCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, řetězec dopřednémZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, řetězec dopřednémLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, řetězec zpětnémRFFL: 35 011 349–35 121 493, řetězec zpětnémRAD51D: 35 092 221–35 121 522, řetězec zpětnémRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, řetězec dopřednémFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, řetězec zpětnémNLE1UNC45B: 35 147 817–35 189 343, řetězec dopřednémUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, řetězec zpětnémSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, řetězec dopřednémSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, řetězec zpětnémSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, řetězec zpětnémSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, řetězec zpětnémSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, řetězec zpětnémSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, řetězec zpětnémSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, řetězec zpětnémPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, řetězec dopřednémAP2B1Schéma UNC45B: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 35 147 817–35 147 910, 94 bázíExon 2: 35 148 264–35 148 431, 168 bázíExon 3: 35 148 973–35 149 009, 37 bázíExon 4: 35 150 048–35 150 223, 176 bázíExon 5: 35 152 893–35 152 982, 90 bázíExon 6: 35 154 574–35 154 741, 168 bázíExon 7: 35 155 296–35 155 464, 169 bázíExon 8: 35 159 375–35 159 545, 171 bázíExon 9: 35 163 995–35 164 166, 172 bázíExon 10: 35 168 061–35 168 361, 301 bázíExon 11: 35 169 837–35 169 931, 95 bázíExon 12: 35 170 114–35 170 255, 142 bázíExon 13: 35 171 322–35 171 462, 141 bázíExon 14: 35 174 242–35 174 369, 128 bázíExon 15: 35 175 968–35 176 034, 67 bázíExon 16: 35 177 017–35 177 130, 114 bázíExon 17: 35 177 495–35 177 610, 116 bázíExon 18: 35 180 559–35 180 676, 118 bázíExon 19: 35 183 427–35 183 582, 156 bázíExon 20: 35 186 299–35 189 343, 3 045 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 41,5 kb genu; 2 790 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UNC45B

3

pozic v genu UNC45B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,5 kb genu UNC45B, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UNC45B: unc-45 myosin chaperone B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. Gen UNC45B: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/unc45b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test