Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p12
Souřadnice
Chromozom 19: 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 13,6 kb
Protein
422 aminokyselin
Další názvy
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
Transkript MANE Select
ENST00000392386.8NM_004750.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Jak je CRLF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u CRLF1. CRLF1 a 36 genů poblíž na chromozomu 19, od 18 100 018 do 19 100 017.Chromozom 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18 097 749–18 151 692, řetězec dopřednémMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, řetězec dopřednémPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, řetězec dopřednémIFI30: 18 173 150–18 178 122, řetězec dopřednémIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, řetězec dopřednémRAB3A: 18 196 752–18 204 055, řetězec zpětnémRAB3APDE4C: 18 207 961–18 255 419, řetězec zpětnémPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, řetězec zpětnémPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, řetězec zpětnémCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, řetězec zpětnémIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, řetězec zpětnémJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, řetězec zpětnémLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, řetězec dopřednémPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, řetězec dopřednémGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, řetězec zpětnémLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, řetězec dopřednémSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, řetězec zpětnémISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, řetězec zpětnémELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, řetězec zpětnémFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, řetězec dopřednémUBA52: 18 571 722–18 577 550, řetězec dopřednémUBA52REX1BD: 18 588 685–18 592 342, řetězec dopřednémREX1BDCRLF1: 18 593 237–18 606 799, řetězec zpětnémCRLF1TMEM59L: 18 607 335–18 621 050, řetězec dopřednémTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, řetězec dopřednémKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, řetězec dopřednémCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, řetězec zpětnémCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, řetězec dopřednémUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, řetězec zpětnémGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, řetězec zpětnémCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, řetězec zpětnémCOPE: 18 907 013–18 934 397, řetězec zpětnémDDX49: 18 919 667–18 929 189, řetězec dopřednémHOMER3: 18 929 201–18 941 728, řetězec zpětnémSUGP2: 18 990 887–19 061 647, řetězec zpětnémSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, řetězec dopřednémARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, řetězec dopřednémSLC25A42Schéma CRLF1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 18 593 237–18 593 579, 343 bázíExon 8: 18 594 065–18 594 107, 43 bázíExon 7: 18 594 247–18 594 434, 188 bázíExon 6: 18 596 622–18 596 790, 169 bázíExon 5: 18 596 892–18 597 049, 158 bázíExon 4: 18 598 432–18 598 601, 170 bázíExon 3: 18 598 772–18 598 901, 130 bázíExon 2: 18 599 565–18 599 846, 282 bázíExon 1: 18 606 542–18 606 799, 258 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 13,6 kb genu; 1 269 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRLF1

19

pozic v genu CRLF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,6 kb genu CRLF1, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRLF1: cytokine receptor like factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRLF1: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/crlf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test