Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NEFH

neurofilament heavy chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.2
Souřadnice
Chromozom 22: 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 11,2 kb
Protein
1 020 aminokyselin
Další názvy
NF-H, NFH
Transkript MANE Select
ENST00000310624.7NM_021076.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je NEFH uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 22, se závorkou u NEFH. NEFH a 18 genů poblíž na chromozomu 22, od 28 985 804 do 29 985 803.Chromozom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, řetězec dopřednémZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, řetězec zpětnémC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, řetězec dopřednémKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, řetězec dopřednémEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, řetězec zpětnémRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, řetězec dopřednémEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, řetězec dopřednémGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, řetězec zpětnémRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, řetězec zpětnémAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, řetězec dopřednémRFPL1NEFH: 29 480 218–29 491 390, řetězec dopřednémNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, řetězec zpětnémTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, řetězec zpětnémNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, řetězec dopřednémNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, řetězec dopřednémCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, řetězec zpětnémZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, řetězec dopřednémUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, řetězec zpětnémASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, řetězec dopřednémMTMR3Schéma NEFH: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 29 480 218–29 481 145, 928 bázíExon 2: 29 483 375–29 483 574, 200 bázíExon 3: 29 485 723–29 485 847, 125 bázíExon 4: 29 488 849–29 491 390, 2 542 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,8 kb z 11,2 kb genu; 3 063 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NEFH

    5

    pozic v genu NEFH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 4 (80 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Segmental duplications (4 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 11,2 kb genu NEFH, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NEFH: neurofilament heavy chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NEFH: neurofilament heavy chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nefh

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test