Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SIK1

salt inducible kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 43 414 483–43 427 131 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 12,6 kb
Protein
783 aminokyselin
Další názvy
msk
Předchozí symboly
SNF1LK
Transkript MANE Select
ENST00000270162.8NM_173354.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SIK1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 21, se závorkou u SIK1. SIK1 a 12 genů poblíž na chromozomu 21, od 42 920 807 do 43 920 806.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, řetězec zpětnémERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, řetězec dopřednémPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, řetězec zpětnémCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, řetězec zpětnémU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, řetězec dopřednémCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 131, řetězec zpětnémSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, řetězec zpětnémHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, řetězec dopřednémH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, řetězec dopřednémRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, řetězec dopřednémPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, řetězec zpětnémCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, řetězec dopřednémRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, řetězec dopřednémAGPAT3Schéma SIK1: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 43 414 483–43 417 117, 2 635 bázíExon 13: 43 417 543–43 417 774, 232 bázíExon 12: 43 418 260–43 418 541, 282 bázíExon 11: 43 419 021–43 419 237, 217 bázíExon 10: 43 419 353–43 419 478, 126 bázíExon 9: 43 419 859–43 420 005, 147 bázíExon 8: 43 420 234–43 420 457, 224 bázíExon 7: 43 421 010–43 421 133, 124 bázíExon 6: 43 421 243–43 421 367, 125 bázíExon 5: 43 421 638–43 421 799, 162 bázíExon 4: 43 421 974–43 422 037, 64 bázíExon 3: 43 425 407–43 425 523, 117 bázíExon 2: 43 426 023–43 426 192, 170 bázíExon 1: 43 427 010–43 427 131, 122 bází141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 12,6 kb genu; 2 352 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování SIK1

    2

    pozic v SIK1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    2 z nich (100 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

    • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 12,6 kb genu SIK1, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SIK1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SIK1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 35 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SIK1: salt inducible kinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SIK1: salt inducible kinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sik1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test