Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.13
Souřadnice
Chromozom 1: 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 26 kb
Protein
1 180 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HSA9947, CLN12
Předchozí symboly
PARK9
Transkript MANE Select
ENST00000326735.13NM_022089.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Kufor-Rakeb SyndromeAutozomálně recesivní

      Kufor-Rakeb syndrome (KRS) is a rare genetic neurodegenerative disorder characterized by juvenile Parkinsonism, pyramidal degeneration (dystonia), supranuclear palsy, and cognitive impairment.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Širší skupiny

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ATP13A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u ATP13A2. ATP13A2 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 16 498 943 do 17 498 942.Chromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, řetězec zpětnémNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, řetězec dopřednémCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, řetězec zpětnémMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 928, řetězec zpětnémATP13A2: 17 005 068–17 011 757, řetězec zpětnémSDHB: 17 018 664–17 054 210, řetězec zpětnémSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, řetězec zpětnémPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, řetězec dopřednémPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, řetězec dopřednémPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, řetězec dopřednémPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, řetězec dopřednémPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, řetězec zpětnémRCC2Schéma ATP13A2: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 16 985 958–16 986 358, 401 bázíExon 28: 16 986 463–16 986 632, 170 bázíExon 27: 16 986 805–16 986 956, 152 bázíExon 26: 16 987 046–16 987 269, 224 bázíExon 25: 16 988 138–16 988 234, 97 bázíExon 24: 16 988 322–16 988 474, 153 bázíExon 23: 16 989 691–16 989 770, 80 bázíExon 22: 16 989 887–16 990 003, 117 bázíExon 21: 16 990 127–16 990 287, 161 bázíExon 20: 16 991 734–16 991 858, 125 bázíExon 19: 16 992 009–16 992 129, 121 bázíExon 18: 16 992 243–16 992 402, 160 bázíExon 17: 16 992 486–16 992 581, 96 bázíExon 16: 16 993 629–16 993 835, 207 bázíExon 15: 16 995 976–16 996 164, 189 bázíExon 14: 16 996 254–16 996 300, 47 bázíExon 13: 16 996 386–16 996 496, 111 bázíExon 12: 16 997 020–16 997 175, 156 bázíExon 11: 17 000 011–17 000 142, 132 bázíExon 10: 17 000 246–17 000 312, 67 bázíExon 9: 17 000 400–17 000 534, 135 bázíExon 8: 17 002 034–17 002 103, 70 bázíExon 7: 17 002 296–17 002 373, 78 bázíExon 6: 17 004 332–17 004 411, 80 bázíExon 5: 17 004 692–17 004 821, 130 bázíExon 4: 17 005 014–17 005 072, 59 bázíExon 3: 17 005 374–17 005 556, 183 bázíExon 2: 17 005 684–17 005 778, 95 bázíExon 1: 17 011 729–17 011 928, 200 bází2925201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 26 kb genu; 3 543 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP13A2

79

pozic v genu ATP13A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26 kb genu ATP13A2, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp13a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test