Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.1
Souřadnice
Chromozom 22: 39 223 359–39 244 982 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 21,6 kb
Protein
241 aminokyselin
Další názvy
SSV
Předchozí symboly
SIS
Transkript MANE Select
ENST00000331163.11NM_002608.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Basal Ganglia Calcification

    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PDGFB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u PDGFB. PDGFB a 23 genů poblíž na chromozomu 22, od 38 734 171 do 39 734 170.Chromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38 705 742–38 738 299, řetězec dopřednémGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, řetězec zpětnémSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, řetězec zpětnémDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, řetězec zpětnémNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, řetězec zpětnémCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, řetězec dopřednémAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, řetězec dopřednémAPOBEC3C: 39 014 163–39 020 352, řetězec dopředném: 39 014 363–39 033 276, řetězec dopřednémAPOBEC3D: 39 020 952–39 034 327, řetězec dopřednémAPOBEC3DAPOBEC3F: 39 040 604–39 055 972, řetězec dopřednémAPOBEC3FAPOBEC3G: 39 077 054–39 087 744, řetězec dopřednémAPOBEC3GAPOBEC3H: 39 096 257–39 104 071, řetězec dopřednémAPOBEC3HCBX7: 39 119 306–39 152 719, řetězec zpětnémCBX7PDGFB: 39 223 359–39 244 982, řetězec zpětnémPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, řetězec zpětnémRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, řetězec dopřednémSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, řetězec dopřednémTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, řetězec dopřednémMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, řetězec dopřednémMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, řetězec dopřednémMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, řetězec dopřednémATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, řetězec zpětnémRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, řetězec dopřednémCACNA1ISchéma PDGFB: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 39 223 359–39 225 313, 1 955 bázíExon 6: 39 225 695–39 225 847, 153 bázíExon 5: 39 230 084–39 230 228, 145 bázíExon 4: 39 231 622–39 231 827, 206 bázíExon 3: 39 233 435–39 233 524, 90 bázíExon 2: 39 235 778–39 235 874, 97 bázíExon 1: 39 243 901–39 244 982, 1 082 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 21,6 kb genu; 726 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDGFB

6

pozic v genu PDGFB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,6 kb genu PDGFB, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDGFB: platelet derived growth factor subunit B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. Gen PDGFB: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pdgfb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test